Lead
Morbus Stargardt ist eine erbliche Netzhauterkrankung, die schwere Sehbehinderungen verursacht. In den letzten Jahren hat sich das Wissen über genetische Mutationen, die zu dieser Krankheit führen, vergrößert, wodurch sich neue Behandlungsmöglichkeiten eröffnen. Eine grosse Herausforderung besteht darin, ihre Wirksamkeit in klinischen Studien zu testen. Im Rahmen dieses Projekts soll ein zentraler Outcome-Parameter für klinische Studien etabliert werden, um die Wirksamkeit eines Therapieansatzes zu beurteilen. Bisher wird meist die Bewertung des Sehvermögens herangezogen, die jedoch subjektiv und mit erheblicher Datenvariabilität verbunden ist. Unsere zentrale Hypothese ist, dass wir einen signifikant verbesserten Outcome-Parameter für klinische Studien definieren, wenn wir funktionelle Parameter mit Parametern kombinieren, die durch Bildgebung gewonnen werden.

Lay summary

Inhalt und Ziele
1. Charakterisierung der Beziehung von Struktur (aus der Bildgebung) und Funktion (aus psychophysischen Tests) bei Morbus Stargardt.
2. Verbesserung dieses Modells der Struktur-Funktion-Beziehung durch künstliche Intelligenz.
3. Entwicklung eines Modells, zur Vorhersage der Entwicklung eines Gesichtsfeldausfalls, auf der Grundlage dieser Struktur-Funktion-Beziehung.

Wissenschaftlicher und gesellschaftlicher Kontext
Morbus Stargardt verursacht eine erhebliche Sehbehinderung und Verlust an Lebensqualität. Derzeit kann die Krankheit nicht behandelt werden. Es wurden verschiedene Therapieansätze entwickelt, aber es fehlen ausreichende Tests an Patienten, die eine Zulassung durch die Behörden ermöglichen würden. Mit einem optimierten Outcome-Parameter für klinische Studien würden die Studien besser durchführbar, was einen massgeblichen Schritt zur Prävention signifikanter Sehbehinderungen darstellt.