Lead
Certaines pathologies, appelées canalopathies, sont dues à des dysfonctions de canaux ioniques qui sont des protéines situées dans les membranes de toute cellule humaine et dont le rôle est nécessaire à l’activité électrique et physiologique des organes impactés. Ce projet vise à développer un outil informatique guidant les cliniciens dans leur diagnostique de patients potentiellement atteints de ces maladies et porteurs de mutations génétiques affectant une famille de canaux ioniques : les canaux sodiques.

Lay summary

Nous estimons que, dans un pays comme la Suisse, des dizaines de milliers de patients sont atteints de canalopathies dues aux canaux sodiques. Ces canalopathies telles que l’épilepsie, la migraine, la paralysie ou certaines arythmies cardiaques sont considérées comme des maladies orphelines, car provoquées par des mutations génétiques rares. Dès lors, ces pathologies sont difficiles à diagnostiquer car les médecins n’ont peut être jamais été confronté à des cas similaires, d’autant que parfois les manifestations cliniques  n’interviennent que lors de conditions physiologiques particulières (grossesse, fievre, froid…).

L’outil NavMutPredict développé au cours de ce projet, permettra de soutenir les cliniciens confrontés à ces pathologies dans leur pratique en les aidant à accélérer leur diagnostique.La première étape de ce projet consistera  à récolter, organiser, synthétiser de manière fiable et stocker l’ensemble des données publiées concernant l’effet pathologique des mutations identifiées dans les membres de la famille des canaux sodiques. Ces données seront par la suite compilées et intégrées dans l’outil informatique NavMutPredict. Cette application permettra aux médecins de prédire les effets d’une nouvelle mutation découverte chez un patient et notamment sa pathogénicité.

Impact

Ce projet mettra en synergie les compétences d’experts en base de données, de développeurs et d’expérimentalistes. Au-delà de l’aspect clinique, les données récoltées au cours de ce projet seront aussi extrêmement utiles à la communauté scientifique travaillant sur les canaux sodiques. Nous souhaitons par la suite poursuivre ce projet avec d’autres familles de canaux ioniques afin de couvrir  l’ensemble des canalopathies et continuer ainsi à développer nos connaissances sur ces maladies.