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Lay summary

Die Begabung eines gesunden Kindes kann sehr unterschiedliche Stärken und Schwächen zeigen, jedoch weisen 2-3% der Kinder eine so starke Einschränkung der intellektuellen, motorischen oder sozialen Fähigkeiten auf, dass trotz Förderung ein selbstständiges Leben auch im Erwachsenenalter nicht möglich ist. Obwohl verschiedene Ursachen wie zum Beispiel eine vorgeburtliche Infektion in Frage kommen, spielen in hochentwickelten Ländern wie der Schweiz bei der Entstehung solcher neurokognitiven Entwicklungsstörungen vor allem genetische Schäden eine Rolle. Diese genetischen Schäden treten in den allermeisten Fällen ohne Vorwarnung bei Kindern gesunder Eltern und Familien auf, so dass es Jeden treffen kann. Obwohl mittlerweile über 400 verschiedene genetische Krankheitsbilder als Ursache von Entwicklungsstörungen aufgeklärt werden konnten, bleibt die genaue Erkrankung bei einem Grossteil der betroffenen Kinder heute noch unklar. Die Kenntnis der genauen Krankheitsursache ist aber Voraussetzung dafür, den Eltern Klarheit über den Vererbungsmechanismus zu verschaffen und die Behandlung der Kinder mittel- bis langfristig zu verbessern. So wird zum Beispiel derzeit in grossen internationalen Studien ein neuartiges Medikament getestet, welches nach bisherigen Erkenntnissen in der Lage zu sein scheint, bei Menschen mit Fragilem X Syndrom, einer relativ häufigen Ursache von geistiger Behinderung und Verhaltensstörungen, die Krankheit durch eine gezielte Beeinflussung der genetisch gestörten Prozesse abzuschwächen.

Ziel dieses Forschungsprojektes ist es daher, bislang unbekannte Genschäden als Ursachen von neurokognitiven Entwicklungsstörungen aufzuklären. Hierbei kommen neueste genetische Analysetechniken gepaart mit einer sorgfältigen klinischen Beobachtung zum Einsatz. Durch die Aufklärung und Charakterisierung neuer Krankheitsbilder auf molekularer und klinischer Ebene sollen neue Ansatzpunkte für eine verbesserte Diagnostik und Behandlung der Betroffenen geschaffen werden.