Project

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Paleogenomic investigation of the Evolution of European populations using computational simulations

English title Paleogenomic investigation of the Evolution of European populations using computational simulations
Applicant Currat Mathias
Number 182577
Funding scheme Project funding (Div. I-III)
Research institution Département de Génétique et Evolution Faculté des Sciences Université de Genève
Institution of higher education University of Geneva - GE
Main discipline Genetics
Start/End 01.01.2019 - 31.12.2022
Approved amount 590'991.00
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All Disciplines (2)

Discipline
Genetics
Anthropology, Primatology

Keywords (8)

Population genetics; Admixture; Human Evolution; Computational simulations; Ancient DNA; Population dynamics; Neanderthals; Paleogenomics

Lay Summary (French)

Lead
La recherche sur l'évolution humaine a été considérablement stimulée par l'émergence de la paléogénomique : l’analyse d'informations moléculaires à l'échelle du génome provenant de restes osseux et dentaires datant de la préhistoire. Ces données constituent des témoignages directs de la diversité génétique de nos ancêtres. Notre projet s’inscrit dans ce domaine de recherche en proposant l’analyse de données moléculaires sous un angle original, qui intègre différentes sources d’information (par exemple environnementales ou archéologiques) dans des approches par modélisation et simulation informatique. Notre projet vise ainsi à mieux comprendre les principaux événements évolutifs qui ont façonné la diversité génomique des populations humaines sur le continent européen.
Lay summary

Contenu et objectifs du travail de recherche

Les développements récents des techniques de biologie moléculaires rendent désormais possible d’extraire de l’ADN dit « ancien » à partir de restes préhistoriques humains. L’étude de données paléogénomiques a ainsi permis des avancées spectaculaires quant à notre compréhension de l’évolution de notre espèce, Homo sapiens, mais elle a également ouvert la porte à de nouvelles interrogations. Notre projet va contribuer à l'étude de la préhistoire humaine, en se concentrant plus particulièrement sur les conséquences évolutives de la succession de migrations et de mélanges entre populations sur le continent européen, au cours du temps. Nous allons exploiter pleinement les développements méthodologiques réalisés lors de nos précédents projets, afin de simuler conjointement des données génomiques contemporaines et anciennes sous des modèles évolutifs complexes. Notre approche originale et interdisciplinaire de modélisation et de simulations informatiques vise à maximiser l'information qui peut être tirée des données paléogénomiques sur la démographie et les migrations passées des humains en Eurasie occidentale. En effet, la simulation numérique permet de tester des hypothèses complexes avec des modèles qui combinent, notamment, les mouvements des populations (migration), leurs interactions (mélanges, compétition), leurs variations démographiques, ainsi que les effets potentiels de la sélection naturelle. Nous allons tout d’abord représenter les principales hypothèses évolutives sous forme de modèles mathématiques et de paramètres. Puis, nous simulerons ces modèles à l’aide de programmes informatiques développés dans notre groupe de recherche. Finalement, nous évaluerons la vraisemblance des hypothèses associées à chaque modèle en confrontant les résultats des simulations à des données moléculaires réelles grâce à des méthodes d’estimation bayésienne.

Contexte scientifique et social du projet de recherche

Outre une meilleure compréhension du fascinant sujet de la préhistoire européenne, notre projet permettra de mieux déchiffrer des mécanismes biologiques complexes. Les développements méthodologiques pourront être utiles dans d’autres contextes de recherche en biologie évolutive, avec des applications potentielles en génétique de la conservation ou en lien avec des recherches biomédicales.

Direct link to Lay Summary Last update: 03.10.2018

Responsible applicant and co-applicants

Employees

Project partner

Associated projects

Number Title Start Funding scheme
156853 Reconstructing Europeans' genetic evolution through computer simulations and heterochronous molecular data 01.01.2015 Project funding (Div. I-III)

Abstract

Research on human evolution has been significantly boosted by the emergence of paleogenomics: the retrieval of genome wide molecular information from skeletal and dental remains. These data have provided a direct testimony of genetic diversity in the past. Their analysis has led to significant advances on hotly debated questions by providing a better understanding of the main events that shaped the diversity of today's populations. Although paleogenomics has contributed to tracing the main lines of human evolution on the European continent, these studies have also opened the door to many new interrogations. The present project aims to investigate the evolutionary consequences of the successive population turnovers and admixture events that occurred in Europe during Prehistory using original computational simulation approaches.In our previous project, we developed a new computational method to jointly simulate modern and ancient genetic and genomic data under complex evolutionary models. This interdisciplinary mathematical modeling approach uses a spatially explicit framework, bringing together information on demography, migration, archaeology and environment. We were able to obtain meaningful results on the evolution of European populations by applying this original method to samples distributed in a time series. In the present project, we plan to pursue our research on the evolution of Europeans by investigating new questions that have arisen from our previous project and from other recent paleogenomic studies regarding three major events involving genomic mixing between different populations. First, we seek to better characterize in space and time the hybridization process between Neanderthals and Homo sapiens entering Europe ~45,000 years ago. Second, we aim to detail the mode of dispersal of farmers and their sex-specific interactions with hunter-gatherers along the Danube Route during the Neolithic transition, which started ~ 8,000 years ago. Third, we seek to understand if the arrival of the pastoral populations from the Eurasian steppe linked to the “Yamnaya” complex of the early Bronze Age, which occurred ~ 5,000 years ago, was facilitated by the spread of pathogens. Our goal is to study the evolutionary consequences of these three main events that have certainly left imprints in the genomes of present-day Europeans in relation with the health of populations and their adaptation to their environment. To reach our objectives, we propose to extend two original and integrative bioinformatic methods to explore the persistence of genomic patterns under realistic evolutionary scenarios involving population (or species) admixture. Indeed, computational simulation is a powerful tool to test complex hypotheses, especially when it is integrated to a Bayesian estimation procedure. It will allow us to combine population movements, admixture events, demographic variation through time and the effects of natural selection in the models. Our project thus holds the promise of better comprehension of the fascinating topic of European prehistory.More generally, we aim to understand the dynamics of admixture across time and space when different layers of populations succeed one another. Our approach lies at the crossroads between population genomics and population dynamics and aims at filling the gap between these two fields of research. We believe that our methodological developments will be useful in many research contexts, not only in human population genetics and genomics but also in ecology and conservation, for retrospective and prospective investigations of the dynamics of interbreeding between species. We aim to propose new methodological perspectives for the analysis of paleogenomic data.
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